Kötőszövet-betegség szindrómák


Hogyan történik a vizsgálat?

kötőszövet-betegség szindrómák

A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál kötőszövet-betegség szindrómák öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.

kötőszövet-betegség szindrómák

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

Milyen tünetek figyelmeztethetnek?

Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún.

kötőszövet-betegség szindrómák fájdalom a bokaízület felett

Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja kötőszövet-betegség szindrómák a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

a vállízület legfeljebb 2 fokos kezelése ártalmatlan ízületi krém